ரெட்ஸ் நோய்க்குறியின் காரணம் என்ன?
தற்போது, மீறல் ஒரு மரபணு மூலத்தை கொண்டுள்ளது என்பதற்கு நிறைய ஆதாரங்கள் உள்ளன. நோய்க்கிருமிகள் எப்போதும் பெண்கள் மட்டுமே காணப்படுகின்றன. சிறுவர்கள் உள்ள Rett நோய்க்குறி தோற்றம் ஒரு விதிவிலக்கு மற்றும் அரிதாக பதிவு செய்யப்படுகிறது.
ஒழுங்கின் வளர்ச்சிக்கு உகந்த செயல்முறையானது குழந்தையின் கருவியின் மரபணுக்களில், குறிப்பாக, x குரோமோசோம் உடைப்புடன் நேரடியாக மாற்றியமைக்கப்படுகிறது. இதன் விளைவாக, மூளையின் வளர்ச்சியில் ஒரு உருவகமான மாற்றம் உள்ளது, இது குழந்தையின் வாழ்வின் 4 வது ஆண்டின் முழு வளர்ச்சியைத் தடுக்கிறது.
குழந்தைகளில் ரெட் சிண்ட்ரோம் இருப்பதைக் குறிக்கும் முக்கிய அறிகுறிகள் என்ன?
ஒரு விதி என்று, முதல் மாதங்களில் குழந்தை முற்றிலும் ஆரோக்கியமான மற்றும் அவரது சக இருந்து வேறுபடுவதில்லை: உடல் எடை, தலை சுற்றளவு முழுமையாக நிறுவப்பட்ட விதிகளை இணங்க. அதனால்தான், அதன் வளர்ச்சியை மீறுவதில் மருத்துவர்கள் எந்த சந்தேகமும் ஏற்படுவதில்லை.
ஆறு மாதங்களுக்கு முன் பெண்களில் குறிப்பிடத்தக்கது மட்டுமே ஆணின் வெளிப்பாடு (இது தசைகள் சோர்வு), இது மேலும் வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது:
- உடல் வெப்பநிலை குறைதல்;
- அடி மற்றும் உள்ளங்கைகளின் வியர்வை;
- தோலை வெல்லும்.
ஏற்கனவே 5 வது மாத வாழ்க்கையின் நெருக்கமாக, மோட்டார் இயக்கங்களின் வளர்ச்சியில் ஒரு பின்னடைவின் அறிகுறிகள் தோன்றுகின்றன, அவை பின்வாங்கிக்கொண்டு பின்வாங்குகின்றன. எதிர்காலத்தில், சிரமங்களை உடலின் கிடைமட்ட நிலையில் இருந்து செங்குத்து வரை மாற்றம் குறிப்பிடப்படுகிறது, மற்றும் குழந்தைகள் தங்கள் கால்கள் நிற்க கூட கடினமாக உள்ளது.
இந்தக் கோளாறுகளின் உடனடி அறிகுறிகளில், நாம் வேறுபடுத்தி அறியலாம்:
- வளர்ச்சி விகிதம் முரண்பாடு;
- உடல் மற்றும் சிறு கால்கள், சிறிய தலைமுறையில் அசாதாரண அளவுகள்;
- பேச்சு வளர்ச்சி சீர்கேடு;
- நடைபயிற்சி போது unbending முழங்கால் மூட்டுகள்;
- காட்டி மீறல்;
- வலிப்புத்தாக்குதல் தோற்றம்;
- மனோ-மோட்டார் வளர்ச்சி தாமதம்.
மரபியல் நோய் ஹெர்ட்ஸ் மாநிலத்தில் (நோய் முற்றுகையில்) எப்பொழுதும் சுவாச வழிமுறை மீறப்படுவதால் மரபணு நோய் Rett நோய்க்குறி என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. அத்தகைய குழந்தைகள் சரிசெய்யப்படலாம்:
- மூச்சுத்திணறல் (திடீரென, திடீரென மூச்சு மூச்சு);
- ஏரோபாகியா (அடிக்கடி வான்வழிக்கு வழிவகுக்கும் காற்று, உட்கிரகித்தல்);
- ஹைபர்வென்டிலைசேஷன் (விரைவான மற்றும் ஆழமற்ற சுவாசத்தின் விளைவாக ஆக்ஸிஜனுடன் நுரையீரலின் நுரையீரல்).
மேலும், பிரகாசமான, குறிப்பாக அறிகுறிகள் தாய்மார்களுக்கு குறிப்பிடத்தக்க மத்தியில், நீங்கள் அடிக்கடி, மீண்டும் மீண்டும் இயக்கங்கள் அடையாளம். இந்த வழக்கில், அடிக்கடி குறிப்பிடப்பட்டிருக்கும் கையாளுதல்கள் பல்வேறு கையாளுதல்கள்: குழந்தை கழுவப்படுவது போல் தோற்றமளிக்கும் அல்லது உடலின் மேற்பரப்புக்கு எதிராகத் தேய்க்கிறது. அத்தகைய குழந்தைகள் பெரும்பாலும் உறிஞ்சப்பட்ட கைப்பிடிகளை கடிக்கிறார்கள், இது அதிகரித்த உமிழ்வுடன் சேர்ந்துள்ளது.
கோளாறின் நிலை என்ன?
Rett நோய்க்குறியின் சீர்குலைவுகளின் சிறப்பியல்புகளைக் கருத்தில் கொண்டு, நோய்க்கிருமி வளர்ச்சியின் நிலை என்னவென்று பொதுவாகப் பார்க்கலாம்:
- முதல் கட்டம் - ஆரம்ப அறிகுறிகள் 4 மாதங்கள் -1,5-2 ஆண்டுகள் இடைவெளியில் தோன்றும். வளர்ச்சியில் மந்தநிலையின் தன்மை கொண்டது.
- இரண்டாம் கட்டம் வாங்கிய திறன்களின் இழப்பு. ஒரு வருடம் வரை சிறு பையன் சில வார்த்தைகளை உச்சரிக்க கற்றுக் கொண்டால், 1.5-2 ஆண்டுகளுக்குள் அவர்கள் இழக்கப்படுவார்கள்.
- மூன்றாவது நிலை 3-9 ஆண்டுகள் ஆகும். இது உறவினர் ஸ்திரத்தன்மை மற்றும் முற்போக்கான மன அழுத்தம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
- நான்காவது கட்டம் - தாவர அமைப்புமுறையின் மாற்றமில்லாத மாற்றங்கள் உள்ளன, தசைக்கூட்டு அமைப்பு.
10 வயதில், சுயாதீனமாக நகர்த்தும் திறனை முழுமையாக இழக்க முடியும்.
ரெட்ஸின் நோய்க்குறி சிகிச்சைக்கு பதிலளிக்காது, எனவே இந்த நோய்க்கான அனைத்து சிகிச்சையானது அறிகுறிகளாகவும், பெண்ணின் பொதுவான நலனைக் குறைப்பதை நோக்கமாகவும் கொண்டுள்ளது. இந்த மீறலுக்கான முன்னறிவிப்பு இறுதி வரை தெளிவாக இல்லை. இந்த நோய் 15 ஆண்டுகளுக்கு மேலாக இல்லை. சில நோயாளிகள் இளமை பருவத்தில் இறந்து போயிருக்கலாம், ஆனால் பல நோயாளிகள் 25-30 வயதை அடைகிறார்கள். அவர்களில் பெரும்பாலோர் அசைக்கமுடியாதவர்கள், மற்றும் சக்கர நாற்காலிகளில் செல்லுகின்றனர்.