ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் போன்ற நோய்களில் பெண்கள் முக்கியமாக ஏற்படும் மற்றும் கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் உருவாகிறது. இது பாலியல் சுரப்பிகளின் தொகுப்பு மீறும் போது குரோமோசோம்களின் அசாதாரணத்தால் ஏற்படுகிறது. இந்த நோயறிதல் மிகவும் அரிதாக உள்ளது, ஆனால் நீங்கள் அதை அகற்ற முடியாது.
Syndrome Shereshevsky-Turner - அது என்ன?
பெற்றோர் ஆரோக்கியத்திற்கும் டர்னெர்ஸ் நோய்க்குறி போன்ற குழந்தையின் நோய்க்குரிய வளர்ச்சிக்கும் இடையிலான உறவு இன்னும் அறிந்திருக்கவில்லை. இது உல்ரிச் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. கருச்சிதைவு அச்சுறுத்தல் (முதல் அல்லது மூன்றாவது மூன்று மாதங்களில் ஏற்படும்), நச்சுத்தன்மையின் கடுமையான வடிவம் மற்றும் பிறப்புக்கள் பெரும்பாலும் முதிர்ச்சியடைந்து, நோய்க்கிருமிகளைக் கொண்டுள்ளன.
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் முற்றிலும் சாத்தியமானவை, ஆனால் அசாதாரணமானவை. ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னரின் சிண்ட்ரோம்:
- முழங்கை மூட்டுகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்;
- கழுத்துப் பூச்சிகள்;
- சிறுநீரகம் ஒரு குதிரைப் போன்றது.
சிண்ட்ரோம் ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் - கரியோடைப்
மனித உடம்பானது ஒரு கருப்பையில் கருப்பையில் உருவாகிறது, இது ஜிகோட் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது அவர்களின் பெற்றோரிடமிருந்து மரபணு தகவலை சுமந்து 2 gametes இணைந்த பிறகு உருவாகிறது. இந்த மரபணுக்கள் எதிர்காலத்தில் குழந்தைகளின் இயல்பு மற்றும் ஆரோக்கியத்தை தீர்மானிக்கின்றன. ஒரு சாதாரண காரோடைப் பிரிவில் 46XX அல்லது 46XU போன்ற ஒரு குரோமோசோம்களின் தொகுப்பு இருக்கக்கூடும். கருவுற்றலுக்கான செயல்முறை தொந்தரவு செய்தால், கரு வளர்ச்சியில் விலகல்கள் உள்ளன.
ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளுக்கான காரியோடைப் என்பது X குரோமோசோம் இல்லாதிருக்கலாம் அல்லது தொந்தரவு செய்யும்போது ஒரு தீவிர நோய்களாகும். இந்த விலகல் உடலில் உள்ள மாற்றங்களின் ஒரு குணாம்சத்துடன் சேர்ந்து, கருவின் இனப்பெருக்க உறுப்புகளின் போதுமான வளர்ச்சியில் தன்னைத் தோற்றுவிக்கிறது. அவர்கள் gonads ஒரு உறுப்பு இல்லை, கருப்பைகள் மற்றும் vas deferens ஒரு rudiment உள்ளது.
Syndrome Shereshevsky-Turner - நிகழ்வு அதிர்வெண்
இந்த நோய் முதலில் 1925 இல் விவரிக்கப்பட்டது. ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் மூவாயிரம் பேருக்கு புதிதாகப் பிறந்த பெண்ணில் நிகழ்கிறது. பல்வேறு டிரிமேஸ்டர்களில் கர்ப்பத்தின் தன்னிச்சையான முடிவுகளைத் தொடர்ந்து இந்த நோய்க்கான தற்போதைய மக்கள்தொகை துல்லியம் அறியப்படவில்லை. மிகவும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், சிறுவர்களுக்கு இதுபோன்ற ஒரு நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது.
Syndrome Shereshevsky-Turner - காரணங்கள்
ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதைப் பற்றிய கேள்விக்கு பதிலளித்தபின், பாலியல் எக்ஸ் குரோமோசோமின் அசாதாரணத்தைப் பற்றி சொல்ல வேண்டியது அவசியம். அது மாறியிருந்தால், கரு வளர்ச்சியில் ஏற்படுகிறது:
- நீளமான அல்லது குறுகிய கையை நீக்குதல்;
- ஐசோக்ரோமோசோம் எக்ஸ் குறுகிய அல்லது நீண்ட கையில்;
- எக்ஸ் / எக்ஸ்;
- மோதிரம் X குரோமோசோம் மற்றும் பல.
உதாரணமாக, 45, X0 / 46, XY அல்லது 45, X0 / 46, XX போன்ற மொசைக்ஸிஸ் இருக்கும்போது 20% நோய்களில் இது போன்ற நோய்கள் ஏற்படுகின்றன. ஆண்களில் நோய் ஏற்படுவதற்கான வழிமுறை டிரான்ஸோக்கோஸால் விளக்கப்படலாம். ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் வளரும் ஆபத்து எதிர்கால தாய் வயதில் சம்பந்தப்படவில்லை. இது நடக்கலாம்:
- ஜிகோட்டின் முறையற்ற நசுக்கு காரணமாக;
- தந்தைக்குரிய குரோமோசோமின் இழப்புடன்.
Syndrome Shereshevsky-Turner - அறிகுறிகள்
வெளிப்புறம் மற்றும் உள் உறுப்புகளின் வேலைகளில் இந்த நோய் வெளிப்படலாம். ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி என கண்டறியப்பட்டால், அறிகுறிகள் பின்வருமாறு இருக்கலாம்:
- lymphostasis;
- strabismus ;
- இனப்பெருக்க இயக்கக்குறை;
- குறுகிய உயரம் (வயது வந்தவர் 150 செ.மீ. க்கு மேல் இல்லை);
- உடல் பருமன்;
- ஃபாலாங்க்கள் இல்லாத;
- பாலியல் சிசுரவாதம்;
- கருப்பை விரிவுபடுத்தப்பட்டு ஒரு பீப்பாய் வடிவத்தைக் கொண்டிருக்கிறது;
- சுருக்கப்பட்ட கழுத்து;
- விசாரணையை பாதிக்கும் அரங்குகளின் ஒழுங்கற்ற வடிவம்;
- epicanthus அல்லது ptosis (கண்ணிமை சிதைப்பது);
- நிறமி புள்ளிகள் (விட்டிலிகோ அல்லது நெவி).
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், கழுத்தில் கழுத்து, கை, தோல் தோல் மடிப்பு, மற்றும் முடி வளர முடியாது. தாடை எலும்புகள் சிறியவை, வானம் உயர்ந்தவை. இதயத்தின் இதயத் துடிப்பை சாத்தியமானால், இது பரவலாக உள்ளது, மற்றும் தலையீட்டியல் செப்டின் முழுமை பாதிக்கப்படுகிறது. ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் போன்ற ஒரு நோயைக் கொண்ட உளவியல் நிலை பாதிக்கப்படுவதில்லை, ஆனால் கவனமும் அக்கறையும் துடைக்கப்படுகின்றன.
முலைக்காம்புகள் எப்போதும் வரையப்பட்டிருக்கின்றன, மற்றும் பிறப்புறுப்புக்கள் மோசமாக வளர்ந்தவை. செல்களை உருவாக்காத செல்கள் மற்றும் முழு முதிர்ச்சியை ஏற்படாத இணைப்பு திசுக்களால் சுரப்பிகள் மாற்றப்படுகின்றன. பெண்கள் தங்கள் மார்பகங்கள் அதிகரிக்க வேண்டாம், எந்த மாதவிடாய் உள்ளது, முதன்மை அமினோரியம் ஏற்படுகிறது, எனவே கருவுறுதல் முற்றிலும் இல்லை. தூய, மங்கலான மற்றும் கலப்பு: மூன்று வகை டிஸ்ஜெனெஸி வகைகள் உள்ளன. அவை மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் வேறுபடுகின்றன.
Syndrome Shereshevsky-Turner - நோய் கண்டறிதல்
எதிர்கால கருவில் எக்ஸ் குரோமோசோம் இல்லாதிருந்தால், முழுமையான குரோமோசோமினைக் காணலாம், ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் மகப்பேறு மருத்துவர் அல்லது சிறுநீரக மருத்துவரிடம் Neonatologist ஆல் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. நோய் முக்கிய அறிகுறிகள் இல்லாவிட்டால், அது மட்டும் பருவமடைந்திருப்பதை கவனிக்கவும். வல்லுநர்களுக்கு சோதனைகள் பரிந்துரைக்கின்றன:
- கோனோடோட்ரோபின்கள் மற்றும் ஈஸ்ட்ரோஜனை தீர்மானிக்கும் ஹார்மோன்கள்;
- கரியோடைப் படிக்க.
ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் நோயறிதலின் போது நோயாளி கணுக்காலியல் நிபுணர், கணுக்காலிய மருத்துவர், இதய அறுவை மருத்துவர், கார்டியலஜிஸ்ட், எண்டோகிரைனாலஜிஸ்ட், மரபியல், நிணநீர் மருத்துவர், மயக்கவியல் / சிறுநீரக மருத்துவர் மற்றும் ஒட்டோலரிஞ்சாலஜிஸ்ட் ஆகியோரைச் சந்திக்க வேண்டும். அசாதாரணங்களை டாக்டர்கள் நியமனம் செய்வது:
- காந்த அதிர்வு இமேஜிங் ;
- சிறுநீரகங்கள் மற்றும் பிறப்பு உறுப்புகள் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை;
- ஒரு மின்முறையிதயத்துடிப்புப்பதிகருவி;
- எக்ஸ் கதிர்கள்;
- மருத்துவ இரத்த சோதனை;
- செறிவுமானத்திற்காக.
Syndrome Shereshevsky-Turner - சிகிச்சை
இத்தகைய ஒரு நோயறிதலுடன், டர்னர் நோய்க்குறி, சிகிச்சையானது கரியோடைப்பின் Y- குரோமோசோமின் மாநிலங்களை சார்ந்துள்ளது. அவர்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டால், பெண் கருப்பைகள் அகற்றப்படும். 20 ஆம் ஆண்டு நிறைவை அடையும் வரை இளம் வயதில் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. அதன் முக்கிய குறிக்கோள், வீரியம் மிக்க கட்டி உருவாவதை தடுக்கிறது. இந்த மரபணு இல்லாத நிலையில், ஹார்மோன் சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
இது 16-18 ஆண்டுகளில் நடத்தப்படுகிறது மற்றும் சிகிச்சை முக்கிய நோக்கம் ஆகும்:
- இரண்டாம் பாலியல் பண்புகள் வளர்ச்சி;
- ஈஸ்ட்ரோஜன் குறைபாடு தடுப்பு;
- மாதவிடாய் சுழற்சி மீண்டும்;
- கோனாடோட்ரோபின்களின் அளவு குறைகிறது.
ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னரின் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளுக்கு மனநல ஆலோசனை வழங்கப்படுகிறது, அங்கு அவர்கள் சமுதாயத்தில் தத்தெடுக்க மற்றும் வாழ்க்கை தரத்தை மேம்படுத்த உதவியுள்ளனர். இந்த நோயால், பெரும்பாலான பெண்கள் மலட்டுத்தன்மையுடன் இருக்கிறார்கள். சிகிச்சை முக்கியமாக நோக்கமாக உள்ளது:
- வெளிப்புற குறைபாடுகள் நீக்குதல்;
- உடலில் உள்ள பிறழ்ந்த குறைபாடுகளுக்கான இழப்பீடு;
- வளர்ச்சி திருத்தம்;
- வளர்சிதை மாற்ற சிக்கல்கள்.
ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னரின் சிண்ட்ரோம் உடன் வாழ்க்கை
நோய் ஆரம்ப நிலையிலேயே கண்டறியப்பட்டால் மற்றும் சிகிச்சையானது காலப்போக்கில் மேற்கொள்ளப்பட்டிருந்தால், குழந்தையின் வளர்ச்சி சாதாரணமாக்கப்படும். நவீன மருத்துவம் பெண்கள் தங்கள் சொந்த குழந்தைகளை பெற அனுமதிக்கிறது, எடுத்துக்காட்டாக, IVF. டர்னர் சிண்ட்ரோம் உடனான வாழ்க்கை சாதகமான கணிப்புகளைக் கொண்டுள்ளது. நோயாளிகள் மனநல இயல்புகளால் பாதிக்கப்படுவதில்லை, ஆனால் அவை உடல் உழைப்பு மற்றும் நரம்புசார் பதற்றம் ஆகியவற்றால் கையாளப்படுகின்றன.
டர்னர்ஸ் சிண்ட்ரோம் கொண்டவர்கள்
ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் மொசைக் சிண்ட்ரோம் நோய் எளிதான வடிவமாகும். இந்த வழக்கில், சில பெண் செல்கள் ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மற்றும் மீதமுள்ளவை - இரண்டு. இந்த நோயறிதலுடன் கூடிய பிள்ளைகளுக்கு கடுமையான குறைபாடுகள் இல்லை, மாதவிடாய் தொடர்புடைய பாலியல் நோய்களும் மிகவும் உச்சரிக்கப்படுவதில்லை, எனவே எதிர்காலத்தில் கர்ப்பமாகிவிடும் வாய்ப்பு உள்ளது. தோற்றநிலை தோற்றநிலை உள்ளது, ஆனால் மோனோமைமை போன்ற பிரகாசமானதாக இல்லை.
Syndrome Shereshevsky-Turner - ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு
ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியீடு முன்கணிப்பு என்னவென்று நீங்கள் கேள்விப்பட்டால், அது ஆயுட்காலம் பாதிக்காது என்று கூறப்பட வேண்டும். ஒரு விதிவிலக்கு பிறக்காத இதய நோய் மற்றும் ஒத்திசைந்த நோய்கள் இருக்கலாம். முறையான மற்றும் சரியான நேர சிகிச்சையில், நோயாளிகள் சாதாரண வாழ்க்கைக்கு வழிவகுக்கிறார்கள், பாலியல் பங்காளிகளாகவும், குடும்பங்களை உருவாக்குகின்றனர்.