சில நேரங்களில் இளம் பிரியர்களையும் மூழ்கடிப்பதற்கான அனைத்து பிரகாசமான திட்டங்கள் மற்றும் நம்பிக்கைகளை ஒரு இயக்கத்தில் கடக்க முடியும். உதாரணமாக, ஒரு கொடூரமான நோயறிதல் பெனில்கெட்டோனூரியா ஆகும்.
குழந்தைகளில் பின்க்லெட்னோனூரியாவின் காரணங்கள்
பெனெல்கெட்டோனூரியா ஒரு மரபணு நோயாகும், இது சாராம்ச அமினோ அமில வளர்சிதைமாற்றத்தின் மீறல் ஆகும், அதாவது, பினிலாலனைன் பரிமாற்றத்திற்குப் பொறுப்பான என்சைம் பினிலைலான் ஹைட்ராக்ஸிலேசின் இல்லாமை, உணவுகளில் பாரம்பரியமாக உணவு உட்கொண்ட பெரும்பாலான உணவுகளில் காணப்படும் புரதம். மனித மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலத்திற்கு புரதம் என்பது ஒரு ஆபத்து அல்ல.
நோய் மிகவும் அரிதாக இல்லை - 7000 வழக்குகளில் 1 ல். துரதிருஷ்டவசமாக, இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தை முழுமையான ஆரோக்கியமான பெற்றோரில் தோன்றும், அவை இரண்டும் பான்கெல்கெட்டோனூரியாவின் "மறைந்த" மரபணுவைக் கொண்டுள்ளன.
பெனில்கெட்டோனூரியாவின் அறிகுறிகள்
நோய்த்தடுப்பு ஆபத்து என்பது சிறப்பு சோதனைகள் இல்லாமல் புதிதாக பிறந்த காலத்தில் அதை அங்கீகரிக்க இயலாது. முதல் அறிகுறிகள் 2-6 மாதங்களில் மட்டுமே தோன்றும்:
- சோம்பல்;
- வயிற்றுப்போக்கு, வாந்தி;
- குறைந்த தசை தொனியை;
- தோல் மாற்றங்கள்;
- மன அழுத்தம்.
நோய் காலப்போக்கில் வெளிப்படுத்தவில்லை மற்றும் சிகிச்சையைத் தொடங்கவில்லை என்றால், மனநிலை பாதிப்பு மிக உயர்ந்த பட்டத்தை எட்டலாம்.
பெனெல்கெட்டோனூரியா: திரையிடல்
நோய்க்கு சரியான நேரத்தை கண்டுபிடிப்பதற்கு, பரவலாக பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ஸ்கேனிங் பயன்படுத்தப்படுகிறது - பினிலாலனைனைக் கொண்டிருக்கும் புதிதாகப் பிறந்த இரத்தத்தின் ஒரு ஆய்வு. குறிகாட்டிகள் எழுப்பப்பட்டால், குழந்தைக்கு மரபியல் நிபுணர் நோயறிதலுக்கு தெளிவுபடுத்தப்படுவார்.
பெனெல்கெட்டோனூரியா: சிகிச்சை
இந்த கொடூரமான நோயின் சிகிச்சையில் முக்கியமானது பெனிலைட்னோனூரியாவுடன் சரியான ஊட்டச்சத்து ஆகும். பினிலாலனைன் கொண்டிருக்கும் பொருட்களின் விலையில் உணவு சாரம், அதாவது விலங்குகளின் அனைத்து புரத உணவுகள். புரதத்தின் குறைபாடு சிறப்பு அமினோ அமில கலவையுடன் நிரப்பப்படும்.
வயது, தவறான புரதத்திற்கு நரம்பு மண்டலத்தின் உணர்திறன் குறைகிறது மற்றும் 12-14 வயதிற்குட்பட்ட வயோதிகப் பருவத்தில் கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளும் சாதாரண உணவுக்கு மாறுகிறார்கள்.