எந்த வகையான நோய் கண்டறியப்பட்டாலும் - பின்க்லெட்னோனூரியா, புதிதாகப் பிறந்த காலப்பகுதியில் கண்டறியப்பட்டால், உடனடியாக சிகிச்சையை ஆரம்பிக்க வேண்டும். ஆரம்ப கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை சாதகமான முடிவுகளை அடைய முடியும்.
பெனெல்கெட்டோனூரியா - இந்த நோய் என்ன?
ஃபெனில்கெட்டோனூரியா, அல்லது ஃபெல்லிங்ஸ் நோய், ஒரு தீவிர நோய்க்குறியீடு ஆகும், இது முதலில் நோர்வே விஞ்ஞானி ஃபெலிங் மூலம் 1934 இல் விவரிக்கப்பட்டது. பின்னர் ஃபெலிங் பல குழந்தைகளின் மனநிலை பாதிப்புடன் ஒரு கணக்கெடுப்பு நடத்தியதுடன், நோயாளியின் உடலில் பிரிக்கப்படாத உணவு கொண்டிருக்கும் அமினோ அமிலம் பினிலைலான்னை முறிவின் விளைவாக phenylpyruvate என்ற சிறுநீரில் இருப்பதை வெளிப்படுத்தியது. பெனெல்கெட்டோனூரியா என்பது உட்புற இயற்கையின் ஒரு வளர்சிதைமாற்றக் கோளாறுடன் சம்பந்தப்பட்ட நோயாகும், முதலில் ஒன்று கண்டுபிடிக்கப்பட்டது.
பெனெல்கெட்டோனூரியா ஒரு வகை பரம்பரை
ஃபெல்லெலின் நோய் ஒரு குரோமோசோமல்-மரபணு, பரம்பரை பரம்பரையாக, பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்படுகிறது. 12 க்ரோமோசோமில் உள்ள மரபணு நோய்க்குரிய நோய்த்தாக்கத்திற்கான குற்றவாளி. Hepatic என்சைம் phenylalanine-4-hydroxylase உற்பத்திக்காக அவர் பொறுப்பேற்கிறார், இதன் மூலம் phenylalanine மற்றொரு பொருள் - டைரோசின் (இது சாதாரண உடல் செயல்பாடு தேவை) வேண்டும்.
இது பெனில்கெட்டோனூரியா மரபியல் ரீதியாகப் பரவலாகக் காணப்படுவதாக நிறுவப்பட்டது. ஏறத்தாழ 2% மக்கள் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் கேரியர்களாக உள்ளனர், ஆனால் அவை பெனில்கெட்டோனூரியாவில் இருந்து பாதிக்கப்படுவதில்லை. தாய் மற்றும் தந்தை ஆகிய இருவரும் மரபணுவை குழந்தைக்கு அனுப்பும்போது மட்டுமே நோயியல் உருவாகிறது, மேலும் இது 25% நிகழ்தகவு கொண்டதாக நிகழ்கிறது. பினிகெல்லோனூரியா ஒரு பின்னடைவான குணாம்சமாக மரபுரிமையாக இருந்தால், மனைவி ஹீடெரோசைஜியஸ், மற்றும் கணவர் மரபணுவின் சாதாரண எதிருருக்காக homozygous, பின்னர் குழந்தைகள் பின்கிளெக்டோனூரிய மரபணு ஆரோக்கியமான கேரியர்கள் என்று நிகழும் 50% ஆகும்.
பின்கிளெட்டோனூரியாவின் வடிவங்கள்
பெனில்கெட்டொனொனூரியாவை உருவாக்கும் யார் கருதுகிறாரோ, அது என்ன வகை நோய், இது பெரும்பாலும் நோய்த்தொற்று ஒரு உன்னதமான வடிவமாகும், இது 98% வழக்குகளில் ஏற்படுகிறது. மீதமுள்ள வழக்குகள் - இணைப்பான் பெனிகெட்டோனூரியா, டெட்ராஹைட்ரோபியோப்ட்டின் குறைபாடு காரணமாக ஏற்படலாம் அல்லது அதன் செயல்திறனை மீறுவதன் மூலம் செயலற்ற வடிவத்தை மீட்டெடுக்கலாம். இந்த பொருள் பல நொதிகளின் இணைபொருளாக செயல்படுகிறது, இல்லாவிடின், அவற்றின் செயல்பாட்டின் வெளிப்பாடானது சாத்தியமற்றது.
பெனெல்கெட்டோனூரியா - காரணங்கள்
ஃபெல்லிங் நோய் என்பது ஒரு நோய்க்காரணி ஆகும், இதில் பற்றாக்குறை அல்லது பினையலலான் -4-ஹைட்ராக்ஸிலேசின் குறைபாட்டை ஏற்படுத்தும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் காரணமாக பினிலாலனைன் திசுக்கள் மற்றும் உடற்கூறு திரவங்கள் மற்றும் அதன் முழுமையற்ற பிளவுகளின் ஒரு குவிப்பு உள்ளது. அதிகப்படியான phenylalanine பகுதியாக சிறுநீரகத்தில் வெளியேற்றப்படுகின்றன, இது நோய் பெயர் என்ன தீர்மானிக்கப்படுகிறது இது, phenylketones மாற்றப்படுகிறது.
வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளின் தொந்தரவு முக்கியமாக மூளை பாதிக்கிறது. அதன் திசுக்களில், ஒரு நச்சு விளைவு உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது, கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் செயல்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன, நரம்பு நார்களை நொதித்தல் தோல்வி, மற்றும் நரம்பியக்கடத்திகள் குறைகிறது. எனவே குழந்தையின் மன அழுத்தம் நோய்த்தடுப்பு இயக்கவியல் துவக்க தொடங்குகிறது.
பெனெல்கெட்டோனூரியா - அறிகுறிகள்
பிறந்த நேரத்தில், இந்த நோயறிதலுடனான ஒரு குழந்தை ஆரோக்கியமானதாக தோன்றுகிறது, 2-6 மாதங்களுக்கு பிறகு முதல் அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன. பிள்ளையின் உடல் பினிலாலனைன் குணப்படுத்தும் போது பெனில்கெட்டோனூரியா அறிகுறிகள் வெளிப்படத் தொடங்குகின்றன, இது மார்பக பால் அல்லது செயற்கை உணவுக்கான கலவையுடன் வருகிறது. இன்னும் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் இல்லை:
- அதிகப்படியான மந்தமான அல்லது பதட்டம்;
- அசிங்கமான அழுகை;
- தசைநார் டிஸ்டோனியா ;
- அடிக்கடி ஊடுருவல்;
- கொந்தளிப்புகள் ;
- தூக்கக் கோளாறுகள்.
கூடுதலாக, நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளின் உடல் ஆரோக்கியமான உறுப்பினர்களை விட ஒரு லேசான தோல், முடி மற்றும் கண்கள் உள்ளன, உடலில் பன்றி மெலனின் உற்பத்தி மீறல் தொடர்புடைய இது. மருத்துவர்கள் அல்லது கவனிப்பு பெற்ற பெற்றோர் கவனிக்கக்கூடிய மற்றொரு நோயறிதல் அறிகுறி, சிறுநீரகத்திலும் வியர்விலும் உள்ள பினிலாலனைன் வெளியிடுவதால் ஏற்படும் ஒரு "சுட்டி" மணம்.
முதல் நிரப்புத்திறன் உணவை அறிமுகப்படுத்திய பின்னர், மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் சுமார் ஆறு மாதங்களின்போது மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகின்றன:
- தனிப்பட்ட பாடங்களில் கவனம் செலுத்த இயலாமை;
- நடக்கும் அனைத்திற்கும் அலட்சியம்;
- முகபாவங்கள் இல்லாத, புன்னகை;
- கைகளின் நடுக்கம் மற்றும் பல.
குறிப்பிடத்தக்க உடல் இயல்புகள்: ஒரு சிறிய தலை அளவு, ஒரு சிறந்த மேல் தாடை, வளர்ச்சியில் ஒரு லேக். சீக்கிரத்திலேயே பிள்ளைகள் தங்கள் தலையைத் தொடங்குகின்றனர், வலம், உட்கார்ந்து, எழுந்திருங்கள். உட்கார்ந்த நிலையில் ஒரு சிறப்பு நிலைப்பாடு - "தையல்காரர்" காட்டி, முழங்கால்களில் கைகளை தொடர்ந்து வளைத்து, முழங்கால்களின் கால்கள். மூன்று வயதில், சிகிச்சை தொடங்கப்படவில்லை என்றால், அறிகுறவியல் வளர்ந்து வருகிறது.
பெனெல்கெட்டோனூரியா - நோய் கண்டறிதல்
குழந்தைகளில் பெனிகெட்டோனூரியியா அடிக்கடி மகப்பேறு மருத்துவமனைகளில் கண்டறியப்படுகிறது, இது காலப்போக்கில் சிகிச்சையைத் தொடங்குவதோடு, அநேக மாற்றமடைந்த விளைவுகளை உருவாக்குவதை தடுக்கிறது. பிறப்புக்குப் பிறகு 4-5 நாட்களில், குழந்தைகளுக்கு சில கடுமையான மரபணு நோய்களை தீர்மானிக்க வெற்று வயிற்றில் இரத்த ஓட்டம் இரத்தத்தை எடுத்துக்கொள்கின்றன - பெனில்கெட்டோனூரியா. மகப்பேறு மருத்துவமனையில் இருந்து பிரித்தெடுத்தால், முதல் 10 நாட்களுக்குள் பகுப்பாய்வு பிலிகிளிக் பகுதியில் நடைபெறுகிறது.
அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், தவறான முடிவுகள் உள்ளன, முதல் பகுப்பாய்வின் முடிவுகளைத் தொடர்ந்து கண்டறியப்படவில்லை. தற்போதுள்ள நோய்க்குறியீட்டை உறுதிப்படுத்த, பல ஆய்வுகள் ஒதுக்கப்பட்டுள்ளன, அவற்றுள்:
- phenylpyruvate கண்டறியும் சிறுநீரக;
- பிளாஸ்மாவில் பினிலாலனைன் மற்றும் டைரோசைனின் அளவு உறுதிப்பாடு;
- ஹெப்டிக் என்சைம் செயல்பாடு தீர்மானித்தல்;
- மின்னாற்பகுப்பு மற்றும் மூளை காந்த அதிர்வு இமேஜிங்.
நோய்த்தாக்குதலின் வளர்ச்சிக்கும் வழிவகுக்கும் ஒரு மரபணு குறைபாடு கருச்சிதைவு பிறப்புறுப்பு நோயறிதலின் போது கருவில் கண்டறியப்படும். இதை செய்ய, வில்லஸ் கொரிய அல்லது அமோனியோடிக் திரவத்திலிருந்து கலங்களின் மாதிரிகள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டன, பின்னர் டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. இது பினிகெட்டொனொனூரியுடன் குழந்தை இருந்தால் ஏற்கனவே உள்ள நோயாளியின் அறிகுறிகளால் மிகுந்த ஆபத்தோடு கூடிய குடும்பங்களில் இதுபோன்ற ஒரு ஆய்வு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
பெனெல்கெட்டோனூரியா - சிகிச்சை
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு பினிக்ல்கெட்டோனூரியா கண்டறியப்பட்டால், மரபியல், சிறுநீரக மருத்துவர், நரம்பியல் நிபுணர், ஊட்டச்சத்து நிபுணர் போன்ற நோய்களுக்கான மருத்துவர்கள் நோயாளிகளை கவனிக்க வேண்டும். தெரிந்தவர்கள், பெனெல்கெட்டோனூரியா - என்ன வகையான நோய், அவருடைய சிகிச்சைக்கு காரணம், பினிலாலனைன் கட்டுப்படுத்தும் ஒரு உணவைப் பின்பற்றுவது ஏன் என்பது தெளிவாகும். கூடுதலாக, குழந்தையின் சமூகமயமாக்கலுக்கான மருந்து, மசாஜ், பிசியோதெரபி, உளவியல் மற்றும் கற்பிக்கும் முறைகள், கற்றல் தயாரிப்பு, பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
ஃபெனிக்குட்டோனூரியா - உணவு
"பெனில்கெட்டோனூரியா" நோயைக் கண்டறியும் போது, குழந்தைக்கு ஒரு உணவு உடனடியாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. உணவில் இருந்து, புரதத்தில் நிறைந்த உணவுகள் (இறைச்சி, மீன், பால் பொருட்கள், பருப்பு வகைகள், கொட்டைகள் மற்றும் பிற) விலக்கப்பட்டவை. புரதங்களின் தேவை பெர்லோஃபென் - semiynthetic protein hydrolyzate, பீனிலேலான் (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan) ஆகியவற்றில் முற்றிலும் இல்லாததுடன் சிறப்பு உணவு கலவைகள் மற்றும் பிற பொருட்கள் மூலம் ஈடுசெய்யப்படுகிறது. நோயாளிகள் புரதச்சத்து இல்லாத ரொட்டி, பாஸ்தா, தானியங்கள், மொசைஸ் மற்றும் பலவற்றை எடுத்துக்கொள்கிறார்கள். தாய்ப்பால் குறைந்த அளவுகளில் செய்யப்படுகிறது.
வாழ்க்கையில் முதல் 14-15 ஆண்டுகளில் இரத்தத்தில் பினிலாலனைன் உள்ளடக்கம் வழக்கமான கண்காணிப்புடன் உணவுக்கு கண்டிப்பான ஒத்துழைப்பு மனநல இயல்புகளைத் தடுக்கிறது. பிறகு உணவு சற்று விரிவாகிவிட்டது, ஆனால் பல நிபுணர்கள், ஒரு சிறப்பு உணவை வாழ்நாள் முழுவதும் கடைப்பிடிக்க வேண்டும் என்று பரிந்துரை செய்கிறார்கள். பின்கெல்கெட்டோனூரியாவின் இணைப்பான் வடிவம் உணவுப்பொருட்களால் சிகிச்சையளிக்கப்படாது, ஆனால் டெட்ராஹைட்ரோபியோப்ட்டரின் தயாரிப்புகளின் மூலம் மட்டுமே சரி செய்யப்படுகிறது.
பெனெல்கெட்டோனூரியா - சிகிச்சைக்கான மருந்துகள்
குழந்தைகளில் ஃபெனிக்குட்டௌனூரிய சிகிச்சையும் குறிப்பிட்ட சில மருந்துகள் உட்கொண்டவையாகும்:
- நோவோபிராபிஸ் ( Piracetam , Cerebrolysin);
- குழு B இன் வைட்டமின்கள்;
- தாது வளாகங்கள்;
- திசு வளர்சிதை மாற்றத்திற்கான மருந்துகள் (ATP, Riboxin );
- மைக்ரோசோக்சுலேசன் (ட்ரெண்டல், பெண்டோக்ஸிடெக்லைன்) மேம்படுத்தக்கூடிய மருந்துகள்.
பெனெல்கெட்டோனூரியா - வாழ்க்கை மற்றும் நோய்க்கு முன்கணிப்பு
மரபணு நோய் என்னவென்று தெரியுமா பெற்றோர்கள் - phenylketonuria, நவீன நிலைகளில் நீங்கள் அனைத்து மருத்துவ பரிந்துரைகளை பின்பற்றினால், ஒரு ஆரோக்கியமான குழந்தை வளர வாய்ப்பு வழங்கப்படுகிறது. முறையான சிகிச்சை கிடைக்காத போது, பெனெல்கெட்டோனூரியா முன்கணிப்பு ஏமாற்றமளிக்கிறது: நோயாளிகள் 30 ஆண்டுகள் கடுமையான மன குறைபாடு மற்றும் பல செயல்பாட்டுக் கோளாறுகளுடன் வாழ்கின்றனர்.