எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியை நீங்கள் அரிதான மாதிரியைப் பற்றி தெரிந்து கொள்ள வேண்டும்

கர்ப்பகாலத்தின் போது, ​​எதிர்கால தாய்மார்கள் கருத்தரிடமிருந்து ஆரம்பகால மரபணு இயல்புகளை அடையாளம் காண முன்கூட்டியே ஸ்கிரீனிங் செய்கின்றனர். இந்த குழுவின் மிக மோசமான நோய்களில் ஒன்று ஜான் எட்வர்ட்ஸ் 1960 ல் விவரிக்கப்பட்ட நோய்க்குறி ஆகும். மருத்துவத்தில், இது முதுகெலும்பு என அறியப்படுகிறது.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி - எளிய வார்த்தைகளில் என்ன?

ஆரோக்கியமான ஆண்குறி மற்றும் பெண் இனப்பெருக்கக் கலனில், 23 துண்டுகள் ஒரு குரோமோசோம்களின் ஒரு நிலையான அல்லது அரைக்கோள அமைப்பு உள்ளது. கலெக்டிப் - இணைப்பு பின்னர் அவர்கள் ஒரு தனிப்பட்ட கிட் அமைக்கின்றன. அவர் டிஎன்ஏ-பாஸ்போர்ட் ஒரு வகையான, குழந்தை பற்றி தனிப்பட்ட மரபணு தரவு கொண்டுள்ளது. தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து ஒரு சாதாரண அல்லது இருமுனையம் காரோடைப் பிரிவில் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன.

கேள்விக்குரிய நோயுடன், 18 ஜோடிகள் ஒரு கூடுதல் நகல் உறுப்பு உள்ளது. இது டிரிஸோமி அல்லது எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி - கரியோடைப் ஆகும், இதில் 47 நிறங்களுக்கு பதிலாக 47 நிறமூர்த்தங்கள் உள்ளன. சில நேரங்களில் 18 குரோமோசோமின் மூன்றாவது நகலை பகுதியாகவோ அல்லது எல்லா கலங்களிலுமோ ஏற்படாது. இத்தகைய நிகழ்வுகளை அரிதாகவே கண்டறிந்துள்ளனர் (சுமார் 5%), இந்த நுணுக்கங்கள் நோய்க்குறியீட்டின் போக்கை பாதிக்காது.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி - காரணங்கள்

சில குழந்தைகள் விவரித்த நிறமூர்த்தப் பிறழ்வுகளை ஏன் உருவாக்குகிறார்கள் என்பதையும் மரபியலர்கள் கண்டுபிடித்திருக்கவில்லை. இது தற்செயலானது என்று நம்பப்படுகிறது, அதைத் தடுக்க தடுப்பு நடவடிக்கைகள் எதுவும் இல்லை. சில வல்லுனர்கள் வெளிப்புற காரணிகள் மற்றும் எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி ஆகியவற்றை இணைத்துள்ளனர் - காரணங்கள், முரண்பாடுகளின் வளர்ச்சிக்காக பங்களிப்பதாக கூறப்படுகிறது:

• மருந்துகள், ஆல்கஹால், புகையிலை;
• பாரம்பரியம்;
• 45 வயதிற்கு மேற்பட்ட தாய் அல்லது தந்தையின் வயது;
• பிறப்புறுப்பின் தொற்று;
• நோயெதிர்ப்பு, எண்டோகிரைன் மற்றும் இனப்பெருக்க அமைப்புகளை பாதிக்கும் மருந்துகளின் நீண்ட கால பயன்பாடு;
• கதிரியக்க கதிர்வீச்சு வெளிப்பாடு.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி - மரபியல்

18 குரோமோசோமில் சமீபத்திய ஆய்வுகள் முடிவுகளின் அடிப்படையில் 557 டி.என்.ஏ. பிரிவுகள் உள்ளன. உடலில் 289 க்கும் அதிகமான புரதங்கள் உள்ளன. இதில் ஒரு சதவீதத்தில் மரபணு பொருள் 2.5-2.6% ஆகும், எனவே மூன்றாவது 18 குரோமோசோம்கள் கருப்பை வளர்ச்சிக்கு மிகவும் வலுவாக பாதிக்கப்படுகின்றன - எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி, மண்டை ஓடு, இதய மற்றும் மரபணு-சிறுநீரக அமைப்புகளின் எலும்புகளை சேதப்படுத்துகிறது. மூளை மற்றும் புற நரம்பு plexuses சில பகுதிகளில் பாதிக்கும். எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி நோயாளியாக, காரியோடைப் பிரதிபலிக்கப்படுகிறது, இது படத்தில் காட்டப்பட்டுள்ளது. 18 செட் தவிர, எல்லா செட்களும் ஜோடியாக இருப்பதை அவர் தெளிவாகக் காட்டுகிறது.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் அதிர்வெண்

இந்த நோயியல் மிகவும் அரிதாக உள்ளது, குறிப்பாக மிகவும் நன்கு அறியப்பட்ட மரபணு இயல்புகளுடன் ஒப்பிடுகையில். நோய் எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி நோயாளிகள் 7,000 ஆரோக்கியமான குழந்தைகளில் புதிதாக பிறந்திருக்கிறார்கள், பெரும்பாலும் பெண்களில். தந்தை அல்லது விஷயம் வயது முதிர்ச்சியடையாதலின் நிகழ்தகவை கணிசமாக பாதிக்கும் என்பதை வலியுறுத்த முடியாது. எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி 45 வயதிற்கு மேற்பட்ட பெற்றோர்கள் இருந்தால் மட்டுமே 0.7% குழந்தைகளுக்கு ஏற்படும். இந்த குரோமோசோமால் மாதிரியாக்கம் இளமை வயதிலேயே குழந்தைகளுக்கு மத்தியில் காணப்படுகிறது.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி - அறிகுறிகள்

கருத்தில்கொண்டிருக்கும் நோய் துல்லியமாக 18 வகைகளைத் தீர்மானிக்க அனுமதிக்கும் ஒரு குறிப்பிட்ட மருத்துவப் படம் உள்ளது. எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியைக் கொண்டு இரண்டு அறிகுறிகளும் உள்ளன - அறிகுறிகள் வழக்கமாக உட்புற உறுப்பு செயலிழப்பு மற்றும் வெளிப்புற விலகல்களாக வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. முதல் வகை வெளிப்பாடு:

• தொப்புள், குடலிறக்க குடலிறக்கம்;
• பிறவிக்குரிய இதய குறைபாடுகள்
• உறிஞ்சும் மற்றும் ரிஃப்ளெக்ஸை விழுங்குவதற்கான வாய்ப்பு இல்லை;
• மெக்கல்லின் திசைவிகுலம் ;
• காஸ்ட்ரோசோபாகல் ரிஃப்ளக்ஸ்;
• ஆசனவாய் அல்லது உணவுக்குழாயின் அத்ஸ்ரீரியா;
• பெண்ணின் உயர் இரத்த அழுத்தம்;
• Corpus கால்சோம், சிறு வயதிலிருத்தல்;
• கிரிப்டோரிசிடிசம் ;
• குடலின் முறையான நிலை;
• அடி நீர்த்துளை;
• uterters இரட்டிப்பாக்க;
• பெருங்குடல் அழற்சியின் வீரியம் அல்லது மென்மையானது;
• பிரித்து அல்லது குதிரை வடிவ வடிவ சிறுநீரகம்;
• தெரியாத கருப்பைகள்;
• முறுக்கப்பட்ட முதுகெலும்பு;
• தசைநார் அழுத்தம்;
• குறைந்த உடல் எடை (சுமார் 2 கிலோவில் பிறப்பு).

வெளிப்புறமாக, கூட, எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி அடையாளம் எளிதானது - முதுகெலும்பு 18 குழந்தைகள் ஒரு புகைப்படம் பின்வரும் அறிகுறிகள் முன்னிலையில் காட்டுகிறது:

• சமமற்ற சிறிய தலை;
• சிதைந்த முகம் வடிவம்;
• குறுகிய மற்றும் குறுகிய glottis;
• சிதைக்கப்பட்ட, குறைந்த பொய் காதுகள் (கிடைமட்டமாக நீண்டுள்ளது);
• சிலசமயங்களில், சில நேரங்களில் - சோகம் மற்றும் காது கால்வாய்கள்;
• குறுகிய மற்றும் பரந்த மார்பு;
• கீழ் தாடை தாழ்ந்த;
• சிறிய வாய், பெரும்பாலும் நோயியலுக்குரிய சுருக்கப்பட்ட மேல் உதடு காரணமாக ஒரு முக்கோண திறப்பு உள்ளது;
• மூக்கின் உட்பொதிக்கப்பட்ட விரிவான பாலம்;
• "ராக்கிங் நிறுத்து";
• விரல்கள் அல்லது அவற்றின் இணைவு (மடிப்பு போன்ற உறுப்புகள்) இடையே சவ்வுகள்;
• உயர் அண்ணம், சில நேரங்களில் ஒரு பிளவு;
• முக்கிய காலர் மடிப்பு கொண்ட சிறு கழுத்து;
• உள்ளங்கைகளில் குறுக்குவெட்டு மற்றும் scallops;
• சருமத்தில் ஹேமங்கிமாரஸ் மற்றும் பாப்பிலோமாக்கள்;
• கண் இமைகளின் ptosis;
• ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்;
• தசைப்பிடிப்பு

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி - நோய் கண்டறிதல்

விவரித்தார் மரபணு நோய் கருக்கலைப்பு ஒரு நேரடி அறிகுறியாகும். எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியுடன் கூடிய பிள்ளைகள் ஒருபோதும் முழுமையாக வாழ முடியாது, அவற்றின் ஆரோக்கியம் விரைவில் மோசமடைகிறது. இந்த காரணத்திற்காக, முன்கூட்டியே சாத்தியமான தேதியில் டிராஸ்மி 18 ஐ கண்டறிவது முக்கியம். இந்த நோய்க்குறியீட்டைத் தீர்மானிப்பதற்கு, பல தகவல் திரட்டல்கள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குரிய பகுப்பாய்வு

உயிரியல் பொருள் படிப்பதற்கான ஆக்கிரமிப்பு மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு நுட்பங்கள் உள்ளன. இரண்டாம் வகை சோதனைகள் மிகவும் நம்பகமானதாகவும் நம்பகமானதாகவும் கருதுகின்றன, இது வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் கருவில் எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி அடையாளம் காண உதவுகிறது. தாயின் இரத்தத்தின் நிலையான பிரேரணல் ஸ்கிரீனிங் இல்லை. ஊடுருவல் கண்டறியும் முறைகள்:

1. கோரியோனிக் வில்லஸ் பையாப்ஸி. இந்த ஆய்வு 8 வாரங்களில் நடத்தப்படுகிறது. பகுப்பாய்வு செய்ய, நஞ்சுக்கொடி ஷெல் ஒரு துண்டு பறித்துவிட்டது, ஏனெனில் அதன் அமைப்பு கிட்டத்தட்ட செய்தபின் கரு திசுவுடன் இணைந்துள்ளது.
2. அம்மினோசென்சிஸ் . சோதனை போது, ​​அம்மோனிய திரவ ஒரு மாதிரி எடுத்து. இந்த நடைமுறை கருவூலத்தின் 14 வது வாரத்தில் இருந்து எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறித் தீர்மானிக்கிறது.
3. Cordocentesis. இந்த பகுப்பாய்வில் கருவின் ஒரு சிறிய தொப்புள் இரத்தம் தேவைப்படுகிறது, எனவே இந்த வகை நோயறிதல் 20 வாரங்களில் இருந்து மட்டுமே பிற்பகுதிகளில் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

உயிர் வேதியியலில் எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்கான ஆபத்து

கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் மகப்பேறுக்கு முந்திய திரையிடல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. எதிர்கால தாய் உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்விற்கான கர்ப்பத்தின் 11 முதல் 13 வது வாரத்தில் இரத்த தானம் செய்ய வேண்டும். கோரியோனிக் கோனாடோட்ரோபின் மற்றும் பிளாஸ்மா புரதம் A ஆகியவற்றை நிர்ணயிக்கும் முடிவுகளின் அடிப்படையில், எட்வர்ட்ஸின் சிண்ட்ரோம் என்ற ஆபத்து ஒரு கணத்தில் கணக்கிடப்படுகிறது. அது உயர்ந்தால், அடுத்த பத்தியில் ஆராய்ச்சியை மேற்கொள்வதற்கு பொருத்தமான பெண் குழுவான பெண் (ஆக்கிரமிப்பு).

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி - அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் அறிகுறிகள்

இந்த வகையான நோயறிதல் அரிதாகவே பயன்படுத்தப்படுகிறது, முக்கியமாக கர்ப்பிணிப் பெண் ஆரம்பகால மரபணு பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்படவில்லை. அல்ட்ராசவுண்ட் மீது எட்வார்ட்ஸ் நோய்க்குறியீடு பிந்தையது முற்றிலும் உருவாகும் போது பிற்பகுதியில் மட்டுமே அடையாளம் காணப்படுகிறது. முதுகெலும்புகளின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் 18:

• கார்டியோவாஸ்குலர் மற்றும் மரபுசார்ந்த அமைப்புகளின் உடற்காப்பு மூலக்கூறுகள்;
• தசைக்கூட்டு கட்டமைப்புகளின் முரண்பாடுகள்;
• தலையின் மண்டை மற்றும் மென்மையான திசுக்கள் எலும்புகள் நோயியல்.
• அல்ட்ராசவுண்ட் நோய் நோய் மறைமுக அறிகுறிகள்:
• குறை இதயத் துடிப்பு;
• கரு வளர்ச்சியில் தாமதம்;
• தொப்புள் தண்டு ஒரு தமனி (இரண்டு இருக்க வேண்டும்);
• அடிவயிற்றில் ஒரு குடலிறக்கம்;
• மூக்கு எலும்புகளின் பார்வை இல்லாதது.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி - சிகிச்சை

சோதனையின் சிகிச்சையானது அதன் அறிகுறிகளை ஒழிப்பதோடு, குழந்தையின் வாழ்க்கையை எளிதாக்குவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. எட்வர்டின் நோய்க்குறியை குணப்படுத்தவும், குழந்தையின் முழு வளர்ச்சியை உறுதிப்படுத்தவும் முடியாது. தரமான மருத்துவ நடவடிக்கைகள் உதவி:

• ஆசஸ் அல்லது குடல் நுண்ணுயிர் மூலம் உணவுப் பத்தியத்தை மீட்டெடுக்க;
• உறிஞ்சும் மற்றும் விழுங்கும் அசைவுகளின் பின்னணிக்கு எதிரான ஆய்வு மூலம் உணவு ஏற்பாடு செய்வதற்கு;
• இதய அமைப்பு செயல்பாட்டை உறுதிப்படுத்துதல்;
• சிறுநீர் வெளியேற்றம் சீரான.

பெரும்பாலும் குழந்தைகளின் எட்வர்ட்ஸின் நோய்க்குறி கூடுதலாக, அழற்சி எதிர்ப்பு, எதிர்பாக்டீரியா, ஹார்மோன் மற்றும் பிற சக்தி வாய்ந்த மருந்துகளை பயன்படுத்துகிறது. அனைத்துத் தொடர்புடைய நோய்களின் சரியான நேரத்தில் தீவிரமான சிகிச்சையளிப்பது அவசியம்:

• வில்ஸ் கட்டி ;
• வெண்படல;
• நிமோனியா;
• ஆண்டிடிஸ் மீடியா;
• நுரையீரல் உயர் இரத்த அழுத்தம்;
• புரையழற்சி;
• யூரினோ-பிறப்புறுப்பு நோய்கள்;
• புரையழற்சி;
• உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் மற்றவர்கள்.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி - முன்கணிப்பு

ஒரு தாழ்வான கருவின் உடலால் நிராகரிக்கப்படுவதால் கருத்தரித்தல் நிகழ்வில் மரபணு முரண்பாடு கொண்ட பெரும்பாலான கருக்கள் இறக்கின்றன. பிறப்புக்குப் பிறகு, முன்னறிவிப்பும் ஏமாற்றமளிக்கிறது. எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி நோய் கண்டறியப்பட்டால், எத்தனை பிள்ளைகள் வாழ்கிறார்கள், நாம் சதவீதத்தில் கருதுவோம்:

• 60% - 3 மாதங்களுக்கு மேல் இல்லை;
• 7-10% - 1 வருடம்;
• சுமார் 1% - வரை 10 ஆண்டுகள்.

விதிவிலக்கான சந்தர்ப்பங்களில் (பகுதி அல்லது மொசைக் முக்கோண 18), அலகுகள் முதிர்ச்சியை அடைய முடியும். இத்தகைய சூழ்நிலைகளில், ஜான் எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி தவிர்க்கமுடியாமல் முன்னேறும். இந்த நோய்க்குறி வயது வந்தோர் குழந்தைகள் எப்போதும் oligophrenic இருக்கும். அவர்கள் கற்றுக்கொள்ளக்கூடிய அதிகபட்சம்:

• உன் தலையை உயர்த்து;
• சிரிக்க;
• சுதந்திரமாக அங்கு;
• ஒரு வரையறுக்கப்பட்ட வட்டம் மக்கள் அங்கீகரிக்க.