ஒரு விதியாக, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸை சிறு வயதிலேயே கண்டறிவது சாத்தியம், ஏனென்றால் இது மிகவும் சிறப்பியல்பு அறிகுறியியல் வகைப்படுத்தியுள்ளது. ஆனால் ஒரு லேசான அல்லது மெதுவாக வளரும் ஒரு வகை வடிவத்தில், இந்த நோய் தன்னை மோசமாக வெளிப்படுத்துகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் வெளிப்புற அறிகுறிகள் - பிற ஒத்த நோய்களிலிருந்து நேரடியாக சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் இருந்து வேறுபடுத்திக் கொள்வதன் முக்கியம்.
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோய் - இது என்ன?
கேள்விக்குரிய நோய் என்பது ஒரு நோய்க்குறியே. ஏழாவது குரோமோசோமின் நீண்ட கையில் இடப்பட்ட ஒரு மரபணு மாற்றியிலிருந்து இது எழுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவின் இருவரும் பெற்றோர் இருவரும் இருந்தால், நோயுற்றவர்களின் நிகழ்தகவு 25% ஆகும். இந்த நிலைமைகள் இருந்த போதினும், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட மக்கள் பலர் பாதிக்கப்படுகின்றனர், ஏனென்றால் ஒவ்வொரு 20 ஆம் வசிப்பிடத்திற்கும் ஒரு மாறுதலுடன் ஒரு நிறமூர்த்தம் உள்ளது.
வயது வந்தோரில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் - அறிகுறிகள்
ஏற்கனவே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, இந்த நோய் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் 2 வருடங்கள் வரை வெளிப்படும், மற்றும் 10% நோயாளிகளுக்கு முதல் அறிகுறிகள் இளம் பருவத்திலிருந்தும், வயது வந்தவர்களாகவும் தோன்றும்.
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் முக்கிய அறிகுறிகள்:
- உடலின் வளர்ச்சிக்கு பின்னடைவு, மனநல திறன்கள் சாதாரண விடயங்களோ அல்லது சாதாரண விடயங்களோ அதிகம்;
- முழு நீளத்துடன் விரல்களின் தடிப்பானும்;
- பாலிப்ஸ் , மூக்கில் உள்ள ப்ரூபெரேசன்கள்;
- சுவாச மண்டலத்தின் தொடர்ச்சியான நோய்கள் அடிக்கடி மீண்டும் மீண்டும் வருகின்றன;
- சுவாசக் குறைபாடு;
- தொடர்ந்து அதிகரிக்கிறது மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, சர்க்கரை நோய், சினுசிடிஸ்;
- கணைய அழற்சி;
- ஒரு வலுவான இருமல், வழக்கமாக இரவில், பிசுபிசுப்பு அல்லது புணர்ச்சியை உறிஞ்சுவதன் மூலம்;
- வயிறு மற்றும் குடல் சீர்குலைவுகள்;
- நாட்பட்ட கொல்லிசிஸ்டிஸ்;
- சுவாசம் , ஆஸ்துமா தாக்குதல்கள்;
- மரபணு முறைமை, இயலாமை ஆகியவற்றின் நோய்கள்.
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் பட்டியலிடப்பட்ட அறிகுறிகள், சேதமடைந்த மரபணு உடலில் உள்ள உறுப்புகளின் கலங்களில் உள்ள நீர்-மின்னாற்றல் வளர்சிதை மாற்றத்தின் வழக்கமான போக்கிற்கு ஒரு புரதத்தை உற்பத்தி செய்ய அனுமதிக்காது என்ற உண்மையுடன் தொடர்புடையது. உட்புற சுரக்கத்தின் பெரும்பாலான சுரப்பிகள் உருவாக்கும் திரவத்தின் அடர்த்தி மற்றும் பாகுத்தன்மை அதிகரிக்கும். நுரையீரல் தேங்கி நிற்கிறது, பாக்டீரியா அதிகளவில் அதிகரிக்கிறது, மற்றும் உறுப்புகள் மாற்றமடையாதல்கள், குறிப்பாக நுரையீரலில் ஏற்படுகின்றன.
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் குடல் வடிவம் வீக்கம், தையல், மலச்சிக்கல் மற்றும் வாந்தியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த அறிகுறிகள் நொதிகளால் மருந்துகளை எடுத்து சிகிச்சைக்கு இணங்குகின்றன, ஆனால் நோயின் நுரையீரல் வெளிப்பாடுகள் தொடர்ந்து அதிகரிக்கின்றன.
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் - நோய் கண்டறிதல்
முதல், நோய் மிகவும் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் முன்னிலையில் சோதிக்கப்படும் - உள் வெற்று உறுப்புகளின் ரகசியத்தின் பாகுத்தன்மை, சுவாச அமைப்பு நாள்பட்ட நோய்கள் அதிகரிக்கிறது. இதற்குப் பிறகு, பெற்றோரிடமிருந்து பிறழ்ந்த மரபணு இருப்பை உறுதிப்படுத்தவும், குடும்பத்தில் நோயுற்றிருப்பதைக் கண்டறியவும் அவசியம்.
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மிகவும் துல்லியமாக பகுப்பாய்வு டிஎன்ஏ ஆகும். இந்த சோதனை மிக முக்கியமானது, இது அம்னோடிக் திரவத்தை பரிசோதித்து கர்ப்ப காலத்தில் கூட மேற்கொள்ளப்படலாம். தவறான முடிவுகளின் எண்ணிக்கை 3% ஐ விடக் குறைவாக இருக்காது மேலும் கூடுதல் நடவடிக்கைகள் இல்லாமல் விரைவாக கண்டறிய உங்களை அனுமதிக்கிறது.
நோயாளியின் மலத்தில் கொழுப்பு அமிலங்கள் மற்றும் குமிட்டிரைப்சின் அளவுகளை நிர்ணயித்தல் நோய் கண்டறிவதற்கு ஒரு வழியாகும். ஒவ்வொரு ஆய்வகத்திலும் தனித்தனியான சிமிட்டிரைப்சின் இன்டெல் சிஸ்டம்ஸ் உருவாக்கப்படுகின்றன. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸின் சந்தேகங்களை அதிகரிக்கும் அமிலங்களின் அளவு நாள் ஒன்றுக்கு 20-25 mmol க்கும் அதிகமாக உள்ளது.
பைலோகார்பின் கொண்ட சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஒரு வியர்வை சோதனை என்பது ஒரு திரவத்தில் குளோரைடுகளின் செறிவு பற்றிய ஆய்வு ஆகும். ஒரு துல்லியமான நோயறிதலைத் தோற்றுவிக்க இந்த சோதனை குறைந்தபட்சம் மூன்று முறை பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும்.