பிறந்தநாள் திரையிடல்

ஏற்கனவே முதல் சில நாட்களில், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை ஒரு கட்டாய பரிசோதனைக்காக காத்திருக்கிறது - பரம்பரை நோய்களின் பிறந்தநாளைத் திரையிடுதல், அல்லது "ஹீல் சோதனை." விசாரணையின் இந்த முறை, ஆரம்ப நிலையிலேயே பல தீவிர நோய்களை அடையாளம் காண உதவுகிறது, இது ஒரு நீண்ட காலத்திற்கு வெளிப்புற அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துவதில்லை. இதற்கிடையில், இந்த நோய்கள் எதிர்காலத்தில் குழந்தைகளின் வாழ்க்கை தரத்தை கணிசமாக மோசமடையச் செய்து உடனடி நடவடிக்கை எடுக்க வேண்டும்.

"ராணி சோதனை" எவ்வாறு நடத்தப்படுகிறது?

பிறந்த குழந்தைகளுக்கு, 3-4 நாட்களுக்கு, குழந்தைக்கு ஹீல் மூலம் இரத்தத்தை எடுக்கும் முன், குழந்தைகளுக்கு 3 மணி நேரம் கழித்து, 7-14 நாட்களுக்கு பிறகு, பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது.

இரத்த மாதிரிகள் மாதிரி ஒரு சிறப்பு சோதனை-பேப்பர் படிவத்தை பயன்படுத்தி மேற்கொள்ளப்படுகிறது. வடிவத்தில் சிறு வட்டங்கள் வடிவத்தில் பகுப்பாய்வு செய்யப்படும் நோய்கள் குறிக்கப்படுகின்றன.

புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளுக்கு என்ன நோய்கள் கண்டறிய முடியும்?

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் பிறந்தநாள் திரையிடல் போது, ​​குறைந்தபட்சம் 5 பிறப்பு நோய்கள் இருப்பதை கவனிக்க வேண்டும். சில சந்தர்ப்பங்களில், அவற்றின் எண்ணிக்கை மிகவும் அதிகமாக இருக்கும். "ஹீல் டெஸ்ட்" வெளிப்படுத்தக்கூடிய முக்கிய நோய்கள் இங்கே:

1. Adrenogenital நோய்க்குறி, அல்லது அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவிக்குரிய பிறழ்ச்சி. இந்த கடுமையான நோய் நீண்ட காலத்திற்கு எந்த நேரத்திலும் வெளிப்பட முடியாது, எனினும், பருவமடைந்தால், பிறப்பு உறுப்புகளின் வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது. சிகிச்சை இல்லாத நிலையில், ACS சிறுநீரகங்கள் மூலம் உப்பு இழப்புக்கு வழிவகுக்கும், கடுமையான நிகழ்வுகளில் இந்த நிலை மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.
2. குளோக்கோஸ் உள்ள குளோக்கோஸ்சின் செயலாக்கத்திற்கு தேவையான என்சைம்களை உடலில் காணாமை அல்லது இல்லாதிருப்பது கேலாகோசோமியா . குழந்தை முழுமையான உணவைக் காட்டியுள்ளது, இது பால் மற்றும் அனைத்து பால் பொருட்கள் கலத்தோஸைக் கொண்டிருக்கும்.
3. தைராய்டு சுரப்பியின் பிற்பகுதிக்குரிய தொற்றுநோய் என்பது தொற்றுநோயாகும். அவருடன், குழந்தை போதுமான தைராய்டு ஹார்மோன்கள் உற்பத்தி செய்யாது, இதனால், பெரும்பாலான அமைப்புகள் மற்றும் உறுப்புகளின் வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்படுகிறது. சிகிச்சை இல்லாமல், இந்த நிலைமை இயலாமை மற்றும் மன அழுத்தம் ஏற்படுகிறது.
4. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் என்பது இரத்தத்தில் உள்ள நோய்த்தடுப்பு டிரைப்சின்களின் அதிகப்படியான தன்மை கொண்ட ஒரு நிலை. இந்த நோய் செரிமான மற்றும் சுவாச அமைப்புகளின் சீர்குலைவுகளுக்கு வழிவகுக்கலாம், அதே போல் நாளமில்லா சுரப்பிகள்.
5. பினிகெட்டொனொனூரியாவில் , அமினோ அமிலம் பினிலாலனைன் பிளவுக்கு காரணமான ஒரு நொதி உடலில் இல்லை. குழந்தையின் இரத்தத்தில் இந்த பொருள் அதிகப்படியான குவிப்புடன், அனைத்து உள் உறுப்புகளும் பாதிக்கப்படுகின்றன, மன அழுத்தம் உருவாகிறது, மூளை இறக்கிறது.

இறைச்சி, மீன், பால் போன்றவை உள்ளிட்ட புரதங்களை உள்ளடக்கிய எந்தவொரு தயாரிப்புகளையும் சாப்பிடுவதற்கு இத்தகைய குழந்தைகள் தடுக்கின்றனர். அவர்களின் ஊட்டச்சத்து சிறப்பு சிகிச்சை தயாரிப்புகள் பினிலாலனைன் இல்லாமல் தயாரிக்கப்படுகின்றன.

குழந்தை பிறந்த குழந்தைகளின் பெற்றோருக்கு அறிவிக்கப்படாததால், பிறந்தநாள் ஸ்கிரீனிங் முடிவுகள், அவற்றின் விலகல்கள் இல்லாத நிலையில், எவ்வாறாயினும், எந்தவொரு நோயையும் கண்டறிந்தால், மீண்டும் மீண்டும் பரிசோதிக்கப்படுவது உடனடியாக நிகழ்த்தப்படுகிறது, இதனால் பிழை ஏற்படும் சாத்தியத்தை தவிர்க்க முடியும். நோய் கண்டறிதலை உறுதிபடுத்தும் போது, ​​உடனடியாக நடவடிக்கை எடுக்கப்பட வேண்டும், ஏனென்றால் இந்த நோய்கள் அனைத்தும் மிகவும் தீவிரமானவை, அவற்றின் சிகிச்சை முடிந்தவரை ஆரம்பிக்கப்பட வேண்டும்.