மரபணு பகுப்பாய்வு படிப்படியாக ஒரு பிரபலமான படிப்பாக மாறி வருகிறது. ஆய்வக ஆராய்ச்சியின் இந்த வகை உதவியுடன் டாக்டர்கள் உறவினர்களின் தரத்தை மட்டுமல்லாமல் ஒரு குறிப்பிட்ட நோய்க்கு முன்னுரிமை அளிப்பதற்கும் உதவ முடியும். விரிவாக பகுப்பாய்வு கருத்தில் நாம், நாம் அதன் வகையான மற்றும் நடத்தி அம்சங்கள் பற்றி சொல்கிறேன்.
மரபணு பகுப்பாய்வு முறைகள்
மரபணு ஆய்வு - ஆய்வக ஆய்வுகள், பரிசோதனைகள், அவதானிப்புகள் மற்றும் கணக்கீடுகளின் பெரிய தொகுப்பு. இத்தகைய நடவடிக்கைகளின் முக்கிய நோக்கம், பரம்பரை பண்புகளை தீர்மானிப்பது, தனிப்பட்ட மரபணுக்களின் பண்புகளை ஆய்வு செய்தல் ஆகும். இந்த அல்லது அந்த பகுப்பாய்வு நோக்கத்தை பொறுத்து, பின்வரும் வகை பரிசோதனை மருத்துவ மரபியலில் வேறுபடுகின்றது:
- டி.என்.ஏ அமைப்பின் பகுப்பாய்வு;
- குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு;
- மரபணு பொருந்தக்கூடிய பகுப்பாய்வு;
- நோய்களுக்கு முன்கூட்டியே ஆராய்ச்சி செய்தல்.
டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு
தந்தைக்கு டி.என்.ஏ பகுப்பாய்வு போன்ற ஒரு ஆய்வறிக்கை குழந்தைக்கு உயிரியல் பெற்றோர் ஒரு பெரிய சதவீதத்தை நிறுவ உதவுகிறது. அவரது நடத்தை, பொருள் அம்மா, குழந்தை மற்றும் கூறப்படும் தந்தை இருந்து எடுத்து. ஆராய்ச்சி ஒரு பொருள் உமிழ்நீர், இரத்த செயல்பட முடியும். மிகவும் அடிக்கடி ஒரு புணர்ச்சி ஸ்கிராப்பிங் (கன்னத்தின் உள் மேற்பரப்பில் இருந்து பொருள் எடுக்கவில்லை) மேற்கொள்ளப்படுகிறது.
ஒரு சிறப்பு சாதனத்தின் உதவியுடன், மரபணு பகுப்பாய்வு மேற்கொள்ளப்பட்டால், டி.என்.ஏ. மூலக்கூறுகளில் சில துண்டுகள் மரபணு தகவலைக் கொண்டிருக்கும் - லோக்கி வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. பல அதிகரிப்புகளின் கீழ், ஆய்வானது ஒரே நேரத்தில் 3 மாதிரிகள் மதிப்பீடு செய்கிறது. ஆரம்பத்தில், தாயிடமிருந்து மரபுவழி பெற்ற மரபணு பொருள் தனித்தனி, பின்னர் மீதமுள்ள அடுக்குகள் கூறப்படும் தந்தையின் மாதிரிகளுடன் ஒப்பிடுகின்றன. நேரடியாக, மரபணு பகுப்பாய்வு தந்தைக்கு செய்யப்படுகிறது.
Chromosomal பகுப்பாய்வு
குரோமோசோமால் நோய்க்குறியியல் பகுப்பாய்வு ஒரு பிறக்காத குழந்தையின் சாத்தியமான நோய்கள் இருப்பதை உறுதிப்படுத்துகிறது. இதற்காக, மருத்துவர்கள் முதுகெலும்புத் திரையினைப் பயன்படுத்துகின்றனர். இது ஆராய்ச்சி மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் இரத்தம் மாதிரி அடங்கும். முடிவுகளின் விளக்கம் மருத்துவரால் பிரத்தியேகமாக மேற்கொள்ளப்படுகிறது. அதே நேரத்தில், ஒரே ஒரு ஸ்கிரீனிங் அடிப்படையில் ஒரு உறுதியான நோயறிதல் ஏற்படாது. மோசமான முடிவுகள் மேலும் தேர்வுகள் ஒரு அறிகுறியாகும். விதிகளின் மதிப்புகள் இடையிலான முரண்பாடு போன்ற குரோமோசோமல் இயல்புகள் இருப்பதைக் குறிக்கும் ஒரு அடையாளமாக இருக்கலாம்:
- டவுன் நோய்க்குறி ;
- 13 மற்றும் 18 குரோமோசோம்கள்;
- டர்னர் சிண்ட்ரோம்;
- கிளிண்டெப்டரின் சிண்ட்ரோம்.
கர்ப்ப திட்டமிடல் உள்ள மரபணு சோதனைகள்
மரபணு இணக்கத்திற்கான பகுப்பாய்வு, ஒரு குறிப்பிட்ட கூட்டாளியிலிருந்து ஒரு குழந்தை கருதுவதை சாத்தியமாக்குகிறது. நடைமுறையில், பல திருமணமான தம்பதிகளுக்கு நீண்ட காலமாக குழந்தைகள் இருக்கக் கூடாது என்பது பெரும்பாலும் மாறிவிடும். மருத்துவர்கள் குறிப்பு, கட்டாய ஆராய்ச்சி மத்தியில் - மரபணு பொருந்தக்கூடிய பகுப்பாய்வு . பெரிய கிளினிக்குகள் மற்றும் குடும்ப திட்டமிடல் மையங்களில் இது நடத்தப்படுகிறது.
மனித உடலின் செல்கள் அவற்றின் மேற்பரப்பில் ஒரு குறிப்பிட்ட புரதம் HLA - மனித லிகோசைட் ஆன்டிஜென். இந்த புரதத்தின் 800 க்கும் அதிகமான உயிர்களை உருவாக்க முடியும். உடலில் உள்ள அதன் செயல்பாடானது, வைரஸ்கள், நோய்க்கிருமிகளின் சரியான அங்கீகாரம் ஆகும். ஒரு அன்னிய அமைப்பு கண்டறியப்பட்டால், நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்திற்கு ஒரு சமிக்ஞையை அனுப்புகின்றன, இது நோய் எதிர்ப்பு குளுலின்களின் உற்பத்தியைத் தொடங்குகிறது. கணினி செயலிழந்துவிட்டால், இந்த எதிர்விளைவு உருவாகிறது, இது தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புக்கு வழிவகுக்கிறது.
இந்த சூழ்நிலையின் வளர்ச்சியை விலக்கிக்கொள்ள, பொருந்தக்கூடிய மரபணு பகுப்பாய்வுகளை மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர். இது நடக்கும் போது, கூட்டாளிகளின் புரத கட்டமைப்புகள் மதிப்பிடப்படுகின்றன, அவற்றின் ஒற்றுமை ஒப்பிடுகையில் உள்ளது. இது பொருத்தமற்றது உண்மையில் கர்ப்பத்திற்கு தடையாக இல்லை என்று குறிப்பிடுவது மதிப்பு. கருத்துருவின் பின்னர், ஒரு பெண் கட்டுப்பாட்டிற்குள் கொண்டு செல்லப்படுவதுடன், கர்ப்பகாலத்தில் கர்ப்பமாக இருக்கும் முதுகெலும்பு அறுவை சிகிச்சையை நடத்துகிறது.
கர்ப்ப காலத்தில் மரபணு பகுப்பாய்வு
கருவின் ஒரு மரபணு பகுப்பாய்வைப் போன்ற ஒரு ஆய்வு தாயின் கருப்பையில் ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் குரோமோசோமால் நோய்க்குறி நோய்களைக் கண்டறிவதை சாத்தியமாக்குகிறது. இத்தகைய ஆய்வு பெரும்பாலும் திரையிடல் என்று அழைக்கப்படுகிறது. அதன் கலவை குழந்தை மரபணு பொருள் ஒரு பகுப்பாய்வு மட்டும், ஆனால் அல்ட்ராசவுண்ட் உதவியுடன் எதிர்கால குழந்தை ஒரு ஆய்வு அடங்கும். எனவே, வாழ்க்கையில் பொருந்தாத வகையில் மீறல்களை கண்டறிந்து டாக்டர்கள் அறிந்து கொள்ளலாம். அதே ஆய்வு மரபியல் இயல்புகளை அகற்றுவதோடு, வளர்ச்சியின் நிகழ்தகவை உறுதிப்படுத்த உதவுகிறது, இது போன்ற சேர்மங்கள் இரத்தம் செறிவு மதிப்பிடுவதன் மூலம்:
- HCG ;
- AFP ;
- ஏபிபி-ஒரு.
பெரும்பாலும் இத்தகைய குறிகாட்டிகள் டாக்டர்கள் மார்க்கர்களாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறார்கள் - அவற்றின் மதிப்புகள் நிறுவப்பட்ட தரங்களைச் சந்திக்கவில்லையெனில், மருத்துவர்கள் மேலும் பரிசோதனைக்கு பரிந்துரை செய்கின்றனர். எனவே, ஆக்கிரமிக்கும் முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. அவர்களின் பயன்பாடு கர்ப்ப சிக்கல்கள் ஆபத்து தொடர்புடையது. இதன் காரணமாக, அரிதான வழக்குகளில் நியமனம் நடத்தப்படுகிறது. இந்த வகையான பகுப்பாய்வுகளில் அடங்கும்:
- கருப்பையின் வெளிப்புற உறைகளின் திசு துகள்களின் பகுப்பாய்வு - பகுத்தறிவின் ஆய்வியல்;
- தொப்புள் கொடி இருந்து இரத்த மாதிரி;
- அம்னோடிக் திரவத்தின் பகுப்பாய்வு.
நோய்களுக்கான ஏற்புக்கான மரபணு பகுப்பாய்வு
மரபணு நோய்களின் பகுப்பாய்வு, பிறந்த குழந்தைக்கு ஒரு நோயை உருவாக்கும் அபாயங்களை உயர்ந்த அளவு துல்லியத்துடன் மதிப்பீடு செய்ய உதவுகிறது. குழந்தைக்கு நேரம் வந்துவிட்டால், ஒரு வாரம் கழித்து முதிர்ச்சியுள்ள குழந்தைகளில், 4 வது நாளில், ஒரு மருத்துவமனையில், பொருள் எடுத்துக் கொள்ளப்படுகிறது. இரத்த மாதிரியை ஹீல் இருந்து மேற்கொள்ளப்படுகிறது. பல சொட்டுகள் உடனடியாக ஒரு சிறப்பு சோதனைக் கட்டத்தில் பயன்படுத்தப்பட்டு, பின்னர் ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகின்றன. இந்த மரபணு பகுப்பாய்வில், மருத்துவர்கள் இத்தகைய நோய்களுக்கான ஒரு பழக்கவழக்கத்தை (மரபணு முழுமையான பகுப்பாய்வு) உருவாக்குகின்றனர்:
- சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ். வியர்வை மற்றும் செரிமான அமைப்புகளின் வேலை பாதிக்கப்படும் பரம்பரை இயல்புடைய நோய்.
- ஃபெனல்கீட்னுரீயா. இத்தகைய நோயால், மூளையின் கட்டமைப்புகள் மாற்றத்திற்கு உட்படுகின்றன - நரம்பியல் கோளாறுகள் உருவாகின்றன, மன அழுத்தம் உருவாகிறது.
- பிறப்புறுப்பு தைராய்டு சுரப்பு. தைராய்டு ஹார்மோன்களின் உள்ளக குறைபாடு காரணமாக இந்த நோய் உருவாகிறது. இந்த செயல்முறை குழந்தையின் உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியை தடுக்கிறது. ஹார்மோன் தெரப்பி இது சிகிச்சைக்கு ஒரே வழி.
- கேலக்டோசிமியா. உள் உறுப்புகளின் செயல்பாடு (கல்லீரல், நரம்பு மண்டலம்) மீறியது. குழந்தை ஒரு பால்-உணவு உணவை உட்கொண்டால், சிறப்பு சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்படும்.
- அட்ரோகோனிடல் சிண்ட்ரோம். ஆண்ட்ரோஜன்களின் அதிகரித்துவரும் தொகுப்புடன் உருவாக்கப்பட்டது.
புற்று நோய்க்கான மரபணு ஆய்வு
புற்றுநோய்க்கான செயல்முறையின் இயல்பு பற்றிய பல ஆய்வுகளின் போது, விஞ்ஞானிகள் பரம்பரைக் காரணி கொண்ட நோயைத் தோற்றுவிக்க முடிந்தது. புற்றுநோய்க்குரிய நோய்களுக்கு மரபணு முன்கணிப்பு உள்ளது - முதுகெலும்பிற்கு எளிதில் பாதிக்கப்பட்ட மூதாதையர்களின் தோற்றம், சந்தையில் ஆல்காலஜி வளர்ச்சியின் ஆபத்தை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. உதாரணமாக, மரபணு நிபுணர்கள் BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்கள் 50% வழக்குகளில் மார்பக புற்றுநோயின் வளர்ச்சிக்கான பொறுப்பாளர்களாக உள்ளனர். புற்றுநோய்க்கான மரபணு முன்கணிப்பு இந்த மரபணுக்களின் ஒரு உருமாற்றம் காரணமாக ஏற்படுகிறது.
உடல் பருமனுக்கு மரபணு பகுப்பாய்வு
பல தசாப்தங்களாக, ஊட்டச்சத்து மிகுந்த எடைக்கான காரணத்தை நிறுவ முயன்ற பல ஆய்வுகள் நடத்தப்பட்டன. இதன் விளைவாக, ஊட்டச்சத்து, கூடுதலாக ஒரு சமநிலையற்ற உணவு கூடுதலாக, உடல் பருமன் ஒரு மரபணு முன்கணிப்பு உள்ளது என்று கண்டறியப்பட்டது. எனவே, சிறு வயதிலிருந்தே, உடல் நிறை குறியீட்டிற்கும், எடை அதிகரிப்பிற்கும் இடையில் உள்ள உறவை கண்டறிய முடியும். உச்சந்தலையில், கர்ப்பம் மற்றும் தாய்ப்பால், மாதவிடாய் காலம் - உடலில் ஹார்மோன் மாற்றங்கள் உச்சத்தில் உள்ளது.
எடை அதிகரிப்புக்குரிய மரபணுக்களில், மரபியல்:
- FTO - எடைக்கு பொறுப்பான;
- HMGI-C - கொழுப்பு உயிரணுக்களின் வளர்ச்சியை செயல்படுத்துகிறது;
- NRXN3 - செறிவு ஒரு உணர்வு உருவாக்கம் பாதிக்கிறது;
- FIT1 மற்றும் FIT2 - கொழுப்பு திசு உருவாகும் செல்கள் - கொழுப்புத் திசுக்களின் உருவாக்கம் தூண்டுகிறது.
உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் நிலைமையை மதிப்பிடும் போது, உடல் பருமனைத் தீர்மானிக்க, இரத்தத்தின் ஒரு மரபணு பகுப்பாய்வு, அத்தகைய பொருட்களின் செறிவுகளை தீர்மானிக்க செய்யப்படுகிறது:
- லெப்டின் - உடலில் வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளை ஒழுங்குபடுத்துகிறது, ஆற்றல் செலவை அதிகரிக்கிறது;
- T4 இலவச, TSH - தைராய்டு ஹார்மோன்கள்;
- க்ளைக்கேட் ஹீமோகுளோபின், குளுக்கோஸ் - கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் நிலைமையைக் குறிக்கிறது.
மரபணு திமிரோபிலியா பரிசோதனை
இரத்தக் குழாய்களை உருவாக்கும் அதிகரித்த உணர்ச்சி, த்ரோமி, பரம்பரை மட்டத்தில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. F5 - இரத்தம் உறைதல் காரணிக்கு காரணமான ஒரு மரபணு மரபணு உருமாற்றம் ஏற்படுகையில், இரத்த உறைவு ஏற்படுவதற்கு மரபணு முன்கணிப்பு குறிப்பிடப்படுகிறது. இது இரத்தக் குழாயின் செயல்முறைகளை மேம்படுத்துகின்ற thrombin அமைப்பின் விகிதத்தில் அதிகரிக்கும். ப்ரோத்ரோம்பின் மரபணு (F2) இன் மாறுதல்கள் இந்த காரணிகளின் தொகுப்பை அதிகரிப்பதை அதிகரிக்கிறது. அத்தகைய பிறழ்வுகள் முன்னிலையில், இரத்த உறைவு ஆபத்து பல முறை அதிகரிக்கிறது.
லாக்டேஸ் பற்றாக்குறைக்கான மரபணு பரிசோதனை
லாக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மை என்பது ஒரு மீறல் ஆகும், இது பால் சர்க்கரை உறிஞ்சுவதற்கு உடலின் இயலாமைகளை சரிசெய்கிறது, இது என்சைம் லாக்டேஸ் குடல் தொகுப்புக்கு குறைவாக இருப்பதால். பெரும்பாலும், நோயை உருவாக்கும் பொருட்டாகவும், அதற்கான முன்னுரையுடனும், சி / டி -1010 மற்றும் சி / டி -22018 மரபணுக்களை தீர்மானிக்க மரபணு பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. அவை நொதிகளின் குறைந்த தொகுப்புக்கு நேரடிப் பொறுப்பாகும். அவர்களின் கட்டமைப்பு மதிப்பீடு இந்த மரபணுக்களின் கேரியர்கள், சந்ததிகளில் பாதிப்பு சாத்தியமான வளர்ச்சிக்கு உதவுகிறது. மரபணு பகுப்பாய்வின் டிகோடிங் நிபுணர்களால் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.
கில்பர்ட்ஸ் நோய்க்குறிக்கு மரபணு சோதனை
கில்பர்ட் சிண்ட்ரோம் - பிறவிக்குரிய கோளாறு நோய்க்குறி, இது தீங்கற்ற கோளாறுகளை குறிக்கிறது. பெரும்பாலும் குடும்பத் தன்மையைக் கொண்டாடுகிறது, பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்குச் செல்கிறது. இது பிலிரூபின் அளவு அதிகரிக்கும். காரணம் கல்லீரல் உயிரணுக்களில் உள்ள என்சைம் குளூக்குரோனில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸின் தொகுப்பின் மீறல் மற்றும் இலவச பிலிரூபின் கட்டுபாட்டில் பங்கெடுத்துக் கொள்வதற்கான காரணம். ஒரு மரபணு இரத்த சோதனை UGT1 மரபணு மற்றும் அதன் நகல் மதிப்பீடு மூலம் நோயியல் நிறுவ உதவுகிறது.
மதுவிற்கான மரபணு முன்கணிப்பு
பிரச்சனையைப் படிக்கும் டாக்டர்கள் நீண்டகால ஆய்வுகள் நடத்துகிறார்கள், ஆல்கஹால் மற்றும் மரபியல் ஆகியவற்றுக்கான பிணக்குகள் இணைக்க முயல்கின்றனர். இருப்பினும், அத்தகைய நோய்க்கு ஒரு மரபணு முன்கணிப்பு நிறுவப்படவில்லை. பல கருதுகோள்கள் உள்ளன, ஆனால் அவை உறுதியான உறுதிப்படுத்தலைக் கொண்டிருக்கவில்லை. டாக்டர்கள் தங்களை அடிக்கடி நோய்வாய்ப்பட்ட நோயாகப் பற்றி பேசுகிறார்கள், இது ஒரு சுயாதீனமான தேர்வின் விளைவு. வெற்றிகரமான, வெற்றிகரமான பெற்றோர்களால் இது பெற்றோர் மதுக்கடை நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களால் உறுதி செய்யப்பட்டது.
மரபணு பாஸ்போர்ட்
வழங்கப்பட்ட சேவைகள் மத்தியில் சுகாதார கிளினிக்குகளில் அதிகமான மரபணு சுகாதார பாஸ்போர்ட் போன்ற பட்டியலில் காணலாம். உடலின் ஒரு முழுமையான மரபணு பகுப்பாய்வு இதில் அடங்கும், இது குறிப்பிட்ட நோய்களுக்கான நோய்க்கு ஒரு முன்னோடினை ஏற்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. கூடுதலாக, ஹோட்டல் மரபணுக்களின் மதிப்பீடு ஒரு குறிப்பிட்ட வகையிலான செயல்பாட்டிற்கான தனித்துவத்தை அடையாளம் காண உதவுகிறது, மறைக்கப்பட்ட திறன்களை நிறுவுகிறது.