Trisomy 13 என்ன?
பட்டு சிண்ட்ரோம் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றை விட அரிதான நோயாகும். இது 6000 - 14000 கருவுற்றிருக்கும் சுமார் 1 முறை ஏற்படுகிறது. ஆனால், எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, மூன்று பொதுவான மரபணு நோய்களில் ஒன்றாகும். நோய்க்குறி பல வழிகளில் உருவாகிறது:
- ஜோடி ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் உருவாக்கம் விளைவாக - எளிய trisomy;
- முறையற்ற செல் உருவாக்கம் அல்லது பரம்பரை முன்கணிப்பு - ராபர்ட்சனின் மொழிபெயர்ப்பின் விளைவாக, பிறழ்வு காரணமாக.
மேலும், இது முழுமையானது (அனைத்து செல்கள்), மொசைக் வகை (சிலவற்றில்) மற்றும் பகுதியளவு (குரோமோசோம்களின் கூடுதல் பகுதிகள் இருப்பது).
முத்து 13 அடையாளம் எப்படி?
கருவில் உள்ள அசாதாரணமான குரோமோசோம்களை கண்டுபிடிப்பதற்கு, மிகவும் சிக்கலான ஆய்வு தேவை - அம்மனிசென்சிஸ் , ஒரு சிறிய அம்னோடிக் திரவம் ஆய்வுக்கு எடுத்துக் கொள்ளப்படுகிறது. இந்த நடைமுறை தன்னிச்சையான கருச்சிதைவை தூண்டும். எனவே, கருவில் உள்ள முதுகெலும்பு 13 என்ற ஆபத்தைத் தீர்மானிக்க, ஒரு விரிவான பரிசோதனை சோதனை கொடுக்கப்பட்டுள்ளது. இது உயிரணு இரசாயன கலவை தீர்மானிக்க, நரம்பு இருந்து அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் இரத்த மாதிரி நடத்தி கொண்டுள்ளது.
முதுகெலும்புகளின் அபாயங்களைக் கண்டறிதல் 13
12-13 வாரங்கள் மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் இரத்தம் கொடுக்கப்பட்ட பின்னர், எதிர்கால தாய் ஒரு அடிப்படை பெறுகிறார், அடிப்படை மற்றும் தனிப்பட்ட அபாயங்கள் தெளிவாக வரையறுக்கப்படும். இரண்டாவது முக்கோணத்தின் இரண்டாம் எண் (அதாவது, விதி) இரண்டாவது விட குறைவாக இருந்தால், ஆபத்து குறைவாக இருந்தால் (உதாரணமாக: அடிப்படை ஒன்று 1: 5000, மற்றும் தனி 1: 7891). மாறாக, ஒரு மரபியனருடன் ஒரு ஆலோசனை தேவைப்படுகிறது.
குழந்தைகளின் முதுகுவலி அறிகுறிகள் 13
- முகத்தின் தவறான அமைப்பு: கண்கள் மிகவும் நெருக்கமாக உள்ளன, செங்குத்தான நெற்றியில், மேல் தாடை மீது பிளவு (உதடு மற்றும் வானம்), காதுகள் மற்றும் மூக்கு சிதைவு;
- மூட்டுகளில் கூடுதல் விரல்கள் மற்றும் பிற முரண்பாடுகள் இருப்பது;
- உள் உறுப்புகளின் குறைபாடுகள்: இதயம், சிறுநீரகம், கணையம், முதலியன
பெரும்பாலும், அத்தகைய கர்ப்பம் பாலி ஹைட்ராம்மினோஸ் மற்றும் கருவின் ஒரு சிறிய எடை ஆகியவற்றுடன் இணைகிறது. பிரசவத்திற்குப் பிறகு முதல் வாரங்களில் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் இறக்கிறார்கள்.